Даследчыкі выявілі 275 мільёнаў новых генетычных варыянтаў з дадзеных, якімі падзяліліся 250,000 XNUMX удзельнікаў даследчай праграмы All of us NIH. Гэтыя велізарныя недаследаваныя дадзеныя дапамогуць лепш зразумець уплыў генетыка на здароўе і хваробы.
Даследчыкі выявілі больш за 275 мільёнаў новых генетычны варыянты з дадзеных, якімі падзяліліся каля 250,000 XNUMX удзельнікаў Усе мы Даследчая праграма Нацыянальнага інстытута здароўя (NIH) ЗША. Гэтыя варыянты былі раней не зарэгістраваныя і недаследаваныя. З 275 мільёнаў новавыяўленых варыянты, амаль 4 мільёны знаходзяцца ў раёнах, якія могуць быць звязаны з рызыкай захворвання.
Цікава, што амаль палова геномных дадзеных ад удзельнікаў з нееўрапейскага паходжання генетычны фон. Гэта вырашае сур'ёзнае абмежаванне, звязанае з разнастайнасцю іншых буйных геномных даследаванняў, у якіх удзельнічалі больш за 90% удзельнікаў з еўрапейскімі генетычны радавод.
Новы геномная дадзеныя даступныя зарэгістраваным даследчыкам у Workbench даследчыка. Многія даследчыкі выкарыстоўваюць набор дадзеных.
Вывучэнне гэтых дагэтуль недаследаваных генетычны варыянты павінны спрыяць разуменню ўплыву генетыка на здароўе і хваробы, асабліва ў недастаткова вывучаных супольнасцях з нееўрапейскім паходжаннем.
***
крыніца:
NIH. Выпускі навін - 275 мільёнаў новых генетычны варыянты, выяўленыя ў дадзеных дакладнай медыцыны NIH. Апублікавана 19 лютага 2024 г. Даступна па адрасе https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
