поўная чалавек геном паслядоўнасць дзвюх Х-храмасом і аутосом клетачнай лініі жаночай тканіны была завершана. Гэта ўключае ў сябе 8% ад геном паслядоўнасць, якой не было ў першапачатковым праекце, які быў выпушчаны ў 2001 годзе.
поўная чалавек геном паслядоўнасць усіх 3.055 мільярдаў пар асноў была выяўлена кансорцыумам Telomere-to-Telomere (T2T). Гэта самае вялікае паляпшэнне ў чалавек спасылка геном выпушчаны ў 2001 годзе Celera Genomics і International Чалавек Геном Кансорцыум секвенирования. што геном паслядоўнасць ахоплівала большасць эўхраматычных абласцей, альбо пакідаючы па-за ўвагай вобласці гетерохроматина, альбо памылковае прадстаўленне. Гэтыя рэгіёны складаюць 8% в чалавек геном што нарэшце выявілася. Новая спасылка T2T-CHM131 ўключае поўную паслядоўнасць для ўсіх 22 аутосом плюс храмасома X. Гэтая новая эталонная паслядоўнасць таксама выправіла шматлікія памылкі і дадала прыкладна 200 мільёнаў п.н. новых паслядоўнасцяў, якія змяшчаюць 2,226 генных копій, з якіх 115, паводле прагнозаў, кадуюць бялок.
Цяперашні эталонны геном GRCh38.p13 быў атрыманы ў выніку двух асноўных абнаўленняў, адно ў 2013 годзе, а другое ў 2019 годзе, у паслядоўнасці геному Celera 2001 года. Тым не менш, ён усё яшчэ меў 151 мільён пар асноў невядомай паслядоўнасці, размеркаваны па ўсім геном, уключаючы перицентромерные і субтеломерные вобласці, дублікацыі, масівы генаў і рыбасомнай ДНК (рДНК), усе з якіх неабходныя для асноўных клеткавых працэсаў. Новы эталон быў названы як T2T-CHM13, паколькі ён паходзіць ад секвенирования ДНК клетачнай лініі CHM13 (Complete Hydatiform Mole) і выконваецца кансорцыумам T2T. Клеткавая лінія атрымана з анамальнай аплодненай яйкаклеткі або празмернага разрастання тканіны з плацэнты, у якой жанчына выглядае цяжарнай (ілжывая цяжарнасць), такім чынам, паслядоўнасць уяўляе сабой толькі дзве Х-храмасомы і аўтасомы жанчыны. Былі выкарыстаны розныя тэхналогіі паслядоўнасці, такія як PacBio, Oxford Nanopore, секвенсеры 100X і 70X Illumina, каб назваць некалькі. Тэхналагічныя дасягненні ў галіне секвенирования прывялі да секвенирования астатніх 8%, як згадвалася вышэй.
Адзіным абмежаваннем паслядоўнасці T2T-CHM13 з'яўляецца адсутнасць Y-храмасомы. Гэта секвенаванне ў цяперашні час вядзецца з выкарыстаннем ДНК з лініі клетак HG002, якая мае 46 (23 пары) з карыатыпе XY. Затым паслядоўнасць будзе сабрана з выкарыстаннем тых жа метадаў, распрацаваных для гомозиготного геному CHM13.
Наяўнасць T2T-CHM13 у якасці новага эталона геном з'яўляецца сур'ёзным прарывам, які дапаможа зразумець ролю гетерохроматина абласцей і дапаможа больш дэталёва зразумець яго ўплыў на клеткавыя працэсы. Пакуль паслядоўнасць Y-храмасомы не будзе завершана, гэта будзе служыць эталонным геномам для будучых даследаванняў у разуменні клеткавых працэсаў і функцый.
***
Спасылкі
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Поўная паслядоўнасць а чалавек геном bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
