Новае даследаванне паказвае метад індывідуальнага адрознення клетак у арганізме, каб развіваць дакладную медыцыну або персаналізаваныя тэрапеўтычныя метады лячэння.
Дакладнасць медыцына гэта новая мадэль ахова здароўя у якой генетычныя дадзеныя, дадзеныя мікрабіома і агульная інфармацыя аб ладзе жыцця пацыента, індывідуальных патрэбах і асяроддзі выкарыстоўваюцца для ідэнтыфікацыі і класіфікацыі хвароба а затым забяспечыць лепшае, індывідуальнае або спецыялізаванае тэрапеўтычнае рашэнне або нават эфектыўную стратэгію прафілактыкі ў будучыні. Гэты падыход да малекулярнай арыентацыі за апошняе дзесяцігоддзе значна прагрэсаваў і цяпер пачынае аказваць моцны ўплыў як новая парадыгма для «класіфікацыі, дыягностыкі і лячэння» захворванняў. Дакладная медыцына ўключае ў сябе спачатку дадзеныя, а затым інструменты / сістэмы / метады / тэхналогіі для інтэрпрэтацыі і апрацоўкі гэтых дадзеных. Гэта таксама патрабуе належных рэгламентаў з боку статутных органаў і, вядома, супрацоўніцтва паміж імі здароўе работнікі па догляду, таму што на кожным узроўні ўдзельнічаюць людзі. Самы адказны крок прэцызійныя медыцына заключаецца ў разуменні важнасці генетычных профіляў пацыентаў і таго, як іх трэба эфектыўна інтэрпрэтаваць. Гэта будзе ўключаць правядзенне рэформаў, правядзенне навучання і г.д. Такім чынам, практыка дакладнай медыцыны на сённяшні дзень няўцямная, таму што яе ўкараненне патрабуе надзейнай інфраструктуры даных і, што самае галоўнае, рэформы «ментальнасці». Цікава, што ў 2015 годзе больш за чвэрць усіх новых лекаў, ухваленых FDA, ЗША, былі такімі персаналізаванымі лекамі, паколькі гэтыя больш «мэтавыя» лекі падтрымліваюцца меншымі і кароткімі клінічнымі выпрабаваннямі з значна больш дакладна вызначанымі крытэрыямі адбору пацыентаў і, як аказалася, больш эфектыўным і паспяховым. Мяркуецца, што да 70 года персаналізаваныя лекі ў распрацоўцы вырастуць амаль на 2020%.
Разуменне хваробы на малекулярным узроўні
Нядаўняе наватарскае даследаванне выявіла новы метад, які можа даць уяўленне аб тым, як хвароба развіваецца і распаўсюджваецца ў арганізме на малекулярным узроўні. Гэта разуменне разглядаецца як вырашальнае значэнне для развіцця таго, што абмяркоўваецца як «дакладная медыцына». Апісаны ў даследаванні метад вельмі эфектыўна і хутка распазнае падтыпы клетак у арганізме, што можа дапамагчы дакладна вызначыць «дакладныя» клеткі, якія ўдзельнічаюць у канкрэтнай хваробы. Такое прызнанне было дасягнута ўпершыню, і гэта робіць даследаванне апублікаваным у Nature Biotechnology вельмі цікавы і актуальны для будучыні медыцынскай сферы.
Такім чынам, пытанне ў тым, як можна распазнаць тыпы клетак у арганізме. У чалавечым целе налічваецца каля 37 трыльёнаў клетак, і таму адрозненні кожнай клеткі паасобку нельга лічыць простай задачай. Усе клеткі нашага арганізма нясуць геном - поўны набор генаў, закадаваных у клетцы. Гэтая мадэль таго, якія гены ўнутры клеткі (дакладней, «выражаныя» ў клетцы) робіць клетку унікальнай, напрыклад, гэта клетка печані або клетка мозгу (нейрон). Гэтыя «падобныя» клеткі аднаго органа ўсё яшчэ маглі адрознівацца адзін ад аднаго. Метад, прадэманстраваны ў 2017 годзе, паказаў, што тыпы клетак, якія прафіляваны, можна адрозніць па хімічных маркерах, якія знаходзяцца ўнутры ДНК клеткі. Гэтыя хімічныя маркеры ўяўляюць сабой узор метыльных груп, злучаных у ДНК кожнай клеткі, якія называюць клетачным «метиломом». Аднак гэты метад з'яўляецца вельмі абмежавальным у тым сэнсе, што дазваляе секвенаванне толькі адной клеткі. Даследчыкі з Універсітэта аховы здароўя і навукі штата Арэгон, ЗША, пашырылі гэты існуючы метад, каб адначасова прафіляваць тысячы клетак. Такім чынам, гэты новы метад дэманструе амаль 40-кратнае павелічэнне на ўсім працягу і дадае унікальныя камбінацыі паслядоўнасці ДНК (або індэксы) да кожнай клеткі, якія счытваюцца прыборам секвенавання. Каманда паспяхова выкарыстала гэты метад для індэксацыі некалькіх клеткавых ліній чалавека і таксама клеткі мышы, каб выявіць інфармацыю каля 3200 асобных клетак. Аўтары адзначаюць, што адначасовае чытанне таксама прыводзіць да зніжэння выдаткаў, што зніжае яго прыкладна да 50 цэнтаў (USD) у параўнанні з 20-50 доларамі за адну клетку, што робіць бібліятэкі метилирования аднаклетачнай ДНК больш эканамічна эфектыўнымі.
Аспекты дакладнай медыцыны
Гэта даследаванне з'яўляецца наватарскім і мае патэнцыял для прасоўвання развіцця дакладнай медыцыны або дакладных метадаў лячэння многіх станаў, пры якіх прысутнічае гетэрагеннасць або разнастайнасць тыпу клетак, напрыклад рак, засмучэнні, якія дзівяць мозг (неўралогія) і сардэчна-судзінкавы захворванні, якія дзівяць сэрца. Аднак да таго, як мы прымем дакладную медыцыну, трэба прайсці яшчэ доўгі шлях, таму што гэта патрабуе добрага супрацоўніцтва паміж фармацэўтычнымі і медыцынскімі работнікамі, якія могуць уключаць зацікаўленыя бакі, экспертаў з розных сектараў, аналітыку дадзеных і групы па абароне правоў спажыўцоў. Навуковыя і тэхнічныя дасягненні, безумоўна, спрыяюць распрацоўцы спецыялізаваных, мэтанакіраваных метадаў лячэння і стварэнні больш арыентаваных на пацыента рашэнняў, з-за чаго будучыня дакладнай медыцыны выглядае яркай. Пасля правядзення дыягностыкі можна было б вывучыць і зразумець «мысленне» пацыентаў, каб пацыенты з паўнамоцтвамі маглі самі патрабаваць больш інфармацыі і выбару варыянтаў, якія яны маюць, што прывядзе да больш эканамічна эфектыўных вынікаў.
Адмоўным аспектам малекулярна заснаванай дакладнай медыцыны з'яўляецца тое, што яна не з'яўляецца практычнай або даступнай для ўсіх абласцей тэрапіі, калі мы гаворым пра, а таксама ў розных сістэмах аховы здароўя, і гэта не будзе лепш у бліжэйшы час. Збор усёй інфармацыі, характэрнай для пацыентаў, у першую чаргу патрабуе вялізнага сховішча дадзеных. Гэтая інфармацыя, у прыватнасці, генетычныя дадзеныя, уразлівыя для кібератак, таму бяспека і канфідэнцыяльнасць знаходзяцца пад пагрозай, а таксама злоўжыванне такімі дадзенымі. Дадзеныя, якія збіраюцца ў асноўным, ад валанцёраў, таму мы можам сабраць толькі працэнт ад усяго насельніцтва, які можа паўплываць на дызайн тэхналогій. І самы важны аспект - гэта «валоданне» гэтымі дадзенымі, хто з'яўляецца ўладальнікам і чаму, гэта вялікае пытанне, якое яшчэ трэба вырашыць. Фармацыйным кампаніям трэба будзе больш супрацоўнічаць з урадамі і медыцынскімі работнікамі, каб сабраць падтрымку і імпульс для мэтанакіраванага лячэння, але тады прыватныя генетычныя дадзеныя, якія перадаюцца прыватным кампаніям, выклікаюць вялікую дыскусію.
Для хранічных захворванняў, такіх як цукровы дыябет або хваробы, звязаныя з сэрцам, дакладная медыцына з лічбавым харчаваннем з'яўляецца адной з альтэрнатываў, г.зн. носныя прылады, якія звычайна маштабуюцца і з'яўляюцца даступным рашэннем у параўнанні з прадастаўленнем дарагіх персанальных паслуг. Акрамя таго, усе лекі не могуць сапраўды стаць дакладнай медыцынай, таму што сістэмы аховы здароўя ва ўсім свеце і без таго абцяжараныя, і практычна немагчыма, а таксама да смешнага дорага прадастаўляць мэтанакіраваную тэрапію для невялікіх груп насельніцтва або тых, хто знаходзіцца ў краінах з сярэднім і нізкім узроўнем даходу. Гэтыя метады лячэння павінны быць прадастаўлены добра і больш мэтанакіравана. Парадыгмы аховы здароўя, заснаваныя на насельніцтве і людзях, застануцца важнымі, а падыходы дакладнай медыцыны палепшаюць іх у асобных тэрапеўтычных зонах і сістэмах аховы здароўя. Яшчэ доўгі шлях, перш чым мы зможам генетычна скласці карту насельніцтва, інтэрпрэтаваць і аналізаваць інфармацыю, захоўваць гэта бяспечна і бяспечна, а таксама распрацаваць персанальныя рэкамендацыі і тэрапеўтычныя метады лячэння.
***
{Вы можаце прачытаць арыгінальную даследчую працу, націснуўшы на спасылку DOI, прыведзены ніжэй у спісе цытуемых крыніц}
Крыніца (я)
Mulqueen RM і соавт. 2018. Высокамасштабаваная генерацыя профіляў метилирования ДНК у асобных клетках. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
